Μελέτη γενετικής συσχέτισης του επαγώμενου από το φλεγμονόσωμα NLRP3 μονοπατιού με τη Μυασθένεια στον Ελληνικό πληθυσμό

Η Μυασθένεια είναι αυτοάνοση πολυπαραγοντική νόσος που χαρακτηρίζεται, κυρίως, από παραγωγή αυτοαντισωμάτων έναντι του υποδοχέα της ακετυλοχολίνης της νευρομυϊκής σύναψης. Η ανάπτυξη χρόνιας φλεγμονής, που παρατηρείται σε πολλά ιστο-ειδικά αυτοάνοσα νοσήματα, θα μπορούσε να αποτελεί βασικό πεδίο έρευνας της Μυασθένειας. Τα αυτοφλεγμονώδη νοσήματα χαρακτηρίζονται από υπερπαραγωγή προφλεγμονωδών κυτταροκινών, όπως η IL-1β. Η παραγωγή ώριμης IL-1β εξαρτάται από τη δράση του πρωτεϊνικού συμπλόκου “NLRP3 φλεγμονόσωμα”, ο ρόλος του οποίου είναι η κυτταρική απόκριση σε διαφορετικά παθογόνα και μη-παθογόνα ερεθίσματα. Πλήθος μελετών πιθανολογούν την ύπαρξη γενετικής συσχέτισης μεταξύ αυτοάνοσων νοσημάτων και παραλλαγών σε διάφορα γονίδια, μεταξύ των οποίων και σε αυτά που κωδικοποιούν συστατικά του φλεγμονοσώματος NLRP3. Ωστόσο, καμία έρευνα, μέχρι σήμερα, παγκοσμίως, δεν έχει μελετήσει τη συμβολή της γενετικής ποικιλομορφίας των γονιδίων του μονοπατιού του φλεγμονοσώματος στη Mυασθένεια. Η μελέτη αποσκοπεί στο να εντοπίσει πιθανούς νέους γενετικούς δείκτες που να ερμηνεύουν μέρος της προδιάθεσης για την ανάπτυξη Μυασθένειας στον Ελληνικό πληθυσμό, χρησιμοποιώντας αναλυτικές προσεγγίσεις από το πεδίο της πληθυσμιακής γενετικής.

Η συγκεκριμένη μελέτη αξιολογήθηκε και χρηματοδοτήθηκε στο πλαίσιο της επιδίωξης του Ιδρύματος να ενισχύσει επιστημονικές ομάδες των οποίων όλα τα μέλη είναι κάτω των 40 ετών.