Επιστημη

Πρόγραμμα "Επιστημονικές μελέτες"

ΠροσδιορισμοΣ τηΣ γενετικηΣ βασηΣ του συνδρομου Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser μεσω πληρουΣ αλληλουχισηΣ εξωνιων

Ερευνητικο Κεντρο Βιοϊατρικων Επιστημων «ΑλεξανδροΣ Φλεμινγκ»

2014

Το σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) αποτελεί συγγενή διαταραχή στην οποία οι αγωγοί Müller δεν αναπτύσσονται φυσιολογικά οδηγώντας σε απλασία της μήτρας και του κόλπου. Το σύνδρομο αυτό έχει συχνότητα 1/5,000 θηλυκά νεογνά, προκαλεί στειρότητα, και συχνά συνοδεύεται από ανατομικές ανωμαλίες της ουροποιητικής οδού και της σπονδυλικής στήλης. Τις τελέυταίες δεκαετίες έχουν προκύψει δεδομένα που υποστηρίζουν τη γενετική βάση της συγκεκριμένης διαταραχής. Αν και πολλές μελέτες έχουν ασχοληθεί με το σύνδορμο MRKH, η γενετική βάση της διαταραχής παραμένει άγνωστη. Εδώ, προτείνουμε την διεξαγωγή πλήρους αλληλούχισης εξωνίων σε ελληνικές οικογένειες, με σκοπό να διερευνήσουμε τους γενετικούς παράγοντες που ευθύνονται για την εμφάνιση του συνδρόμου. Η μελέτη αυτή θα αποτελέσει την πρώτη αυτού του είδους που θα δειξαχθεί για την συγκεκριμένη διαταραχή. Τα ευρήματα μας θα ρίξουν φώς στα βιολογικά μονοπάτια που οδηγούν στην ανάπτυξη του γυναικείου αναπαραγωγικού συστήματος και θα συμβάλλουν στην γενετική συμβουλεύτική των ατόμων με σύνδρομο MRKH και των συγγενών τους. 

Η συγκεκριμένη μελέτη αξιολογήθηκε και χρηματοδοτήθηκε στο πλαίσιο της επιδίωξης του Ιδρύματος να ενισχύσει επιστημονικές ομάδες των οποίων όλα τα μέλη είναι κάτω των 40 ετών.

Τελική αναφορά (στα Αγγλικά)

Συντονίστρια:

Αντιγόνη Δήμα, Μεταδιδακτορική Ερευνήτρια, ΕΚΕΒΕ "Αλέξανδρος Φλέμινγκ"

Ομάδα Μελέτης:

Κλέλια-Καλλιόπη Σαλπέα, Μεταδιδακτορική Ερευνήτρια, ΕΚΕΒΕ "Αλέξανδρος Φλέμινγκ"

Αλ. Φλέμινγκ 34

16672 Βάρη

Τηλ.: 210 96 56 310

Φαξ: 210 96 53 934

secretariat@fleming.gr

www.fleming.gr/ (στα Αγγλικά)

menuShadow