Επιστημη

Πρόγραμμα "Επιστημονικές μελέτες"

Συγκριτικη μελετη microRNAs μεταξυ προδρομων φυσιολογικων και θαλασσαιμικων ερυθροκυτταρων για τον εντοπισμο τροποποιητων για την εκφραση των γονιδιων αιμοσφαιρινηΣ με σκοπο νεεΣ θεραπευτικεΣ προσεγγισειΣ των Μεσογειακων Συνδρομων

Εργαστηριο ΙατρικηΣ ΓενετικηΣ ΙατρικηΣ ΣχοληΣ, Εθνικο και Καποδιστριακο Πανεπιστημιο Αθηνων

2012

Τα Μεσογειακά σύνδρομα ανήκουν στα πιο συχνά μονογονιδιακά νοσήματα και οφείλονται κυρίως σε μειωμένη παραγωγή είτε α αλυσίδων αιμοσφαιρίνης (α-Μεσογειακή Αναιμία) είτε β αλυσίδων αιμοσφαιρίνης (β-Μεσογειακή Αναιμία). Η σύνθεση της αιμοσφαιρίνης αποτελεί μια πολύπλοκη διαδικασία που απαιτεί σωστή και ανάλογα με το στάδιο ανάπτυξης ιστοειδική έκφραση των γονιδίων της αιμοσφαιρίνης. Αν η γνώση για την ρύθμιση της έκφρασης των γονιδίων αυτών είναι μεγάλη σχετικά με το ρόλο: αλληλουχιών, σε θέση cis, κοντά ή και μακριά από τα γονίδια και τα συμπλέγματα των γονιδίων αλλά και πολλών μεταγραφικών παραγόντων και τροποποιητών της χρωματίνης, πολλά είναι και αυτά που παραμένουν αδιευκρίνιστα. Τα miRNAs αντιπροσωπεύουν σήμερα μια άλλη πτυχή στην ερυθροειδική έκφραση των γονιδίων αιμοσφαιρίνης που χρήζει διερεύνησης. Τα αποτελέσματα από προκαταρκτική έρευνα των διαφορών των miRNAs μεταξύ πρόδρομων φυσιολογικών και θαλασσαιμικών ερυθροκυττάρων με μιροσυστοιχείες έδειξαν στη σύγκριση μεταξύ φυσιολογικών δειγμάτων και δειγμάτων είτε με β-Μεσογειακή Αναιμία ή α-Μεσογειακή Αναιμία, έναν αριθμό miRNAs των οποίων η έκφραση ήταν μειωμένη. Τα συγκεκριμένα miRNAs με διαφοροποιημένη έκφραση θα μελετηθούν περαιτέρω.

Τελική Αναφορά (στα Αγγλικά)

ΦΩΤΟΓΡΑΦΙΕΣ

Συντονιστής:

Jan Traeger-Συνοδινού, Επίκουρη Καθηγήτρια, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών

Μέλη Ομάδας:

Δρ. Χριστίνα Βρεττού, Χημικός, Επιστημονικός Συνεργάτης, Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών

Ευγένιος Γκουσσέτης, Αναπληρωτής Καθηγητής, Α' Παιδιατρική Κλινική, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία»

Μαρία Τζέτη, Επίκουρη Καθηγήτρια, Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία»

Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο (2ος Όροφος)

Θηβών & Λεβαδείας

115 27 Αθήνα

Τηλ.: 210 74 67 468

Fax: 210 77 95 553

iatriki-genetiki@med.uoa.gr

www.iatriki-genetiki.med.uoa.gr

menuShadow